Helena nació con Atrofia Muscular Espinal (AME de inicio infantil Tipo 1), es una enfermedad genética agresiva y degenerativa que afecta al gen SMN1, responsable de producir la proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar y que afecta de forma progresiva el control de piernas, brazos, cara, pecho, garganta y lengua.
Fue diagnosticada a los 4 meses cuando ya presentaba dificultades evidentes en el movimiento. Y a los 6 meses comenzó un tratamiento con Spinraza, un medicamento que retrasa el desarrollo de los síntomas y que recibe cada 4 meses en quirófano.
Cuando Helena llega a Creni comenzamos un trabajo interdisciplinario de rehabilitación. Realizamos tratamientos de estimulación temprana, con diversas técnicas kinesiológicas para estimular nervios y músculos, con lo que logramos progresos en el control de manos, piernas y el sostenimiento de cabeza. Desde el área de fonoaudiología trabajamos en el fortalecimiento de los músculos de la cara, deglutorios y el habla, el cual mejoró significativamente cuando se reemplazó la sonda nasogástrica por una de gastrostomía. Desde el área de terapia ocupacional trabajamos desde el juego en mejorar distintas habilidades motoras. En la terapia acuática fuimos reconociendo las distintas partes del cuerpo, aprendimos a relajarnos, jugamos y estimulamos la sociabilización e interacción con niños de su edad.
Helena hoy tiene 17 meses, respira por sus propios medios, duerme bien, llora, grita, habla y está muy atenta al mundo que la rodea.
Para contar su historia su familia creó @eldiariode_helena, desde donde además relata su esfuerzo para acceder a la medicación Zolgensma, una terapia de una sola aplicación, que revierte la condición genética y es sumamente necesaria para su tratamiento. Como resultado a todo este esfuerzo, el 30 de noviembre pasado un fallo judicial dictaminó que Helena podrá aplicarse esta medicación, que será de suma importancia para su tratamiento, antes de fin de año.
Gracias Helena, mamá Emilia, papá Rafael y a toda su familia, por enseñarnos sobre la entrega y el amor incondicional, a seguir adelante ante las adversidades, a luchar incansablemente y a disfrutar de cada logro.
💓 ¡Gracias por enseñarnos!
@CentroCrecer.arg
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